Tässä kirjoituksessa kerromme omiikkatutkimuksesta. Omiikkatutkimus tarkoittaa tutkimusta, jossa tarkastellaan kerralla suurta määrää biologisia muuttujia.
Omiikkatutkimuksissa käytetään kaikenkattavaa biologista dataa
Ideologisesti omiikkatutkimuksessa pyritään hankkimaan kaikenkattava, totaalinen data tutkittavaan sairauteen liittyvistä molekulaarisista ilmiöistä. Aivan tähän ei nykyteknologialla sentään päästä, mutta se on kuitenkin omiikkatutkimuksen tavoite.
Omiikka jaotellaan usein tutkimuskohteena olevan biologisen tekijän perusteella: Genomiikka tutkii yksilöiden koko perimän koostumusta ja toimintaa, transkriptomiikka geenien ilmentymiseen liittyviä prosesseja, proteomiikka organismin kaikkia proteiineja ja metabolomiikka solujen aineenvaihduntaa välivaiheineen ja tuotteineen. Näiden neljän pääomiikan lisäksi on olemassa myös muita omiikoita.
Mittausmenetelmien kehityksen myötä nykyään pystytään määrittämään esimerkiksi ihmisen verinäytteestä kerralla tuhansia molekyylejä tai tarkastelemaan ihmisen kaikkia geenitekijöitä. Näistä laajoista datoista etsitään datatieteen keinoin yhteyksiä muun muassa sairauksien ilmenemiseen.
Omiikkatutkimuksilla saadaan tietoa sairauksien biologisesta taustasta
Miksi sitten kannattaa tutkia kerralla iso määrä biologisia muuttujia? Vastaus on oikeastaan aika luonnollinen: ihmisen elintoimintoja määrittävät biologiset prosessit ovat erittäin monimutkaisia. Ihminen, ihmisen elimet ja kudokset koostuvat suuresta joukosta erilaisia soluja, jotka puolestaan sisältävät valtavan määrän erilaisia molekyylejä, jotka yhdessä toistensa kanssa vuorovaikutuksessa muodostavat kokonaisuuksia.
Koska biologisiin ilmiöihin vaikuttaa valtava määrä muuttujia, ovat sairaudetkin usein monitekijäisiä, eli niiden puhkeamiseen vaikuttaa ympäristön lisäksi suuri määrä molekulaarisia tekijöitä. Vaikuttavia muuttujia on useita ja kunkin sairauteen vaikuttavan yksittäisen muuttujan merkitys on usein hyvin pieni. Silti yksittäistenkin tekijöiden yhdistäminen sairastuvuuteen on keskeistä kokonaiskuvan ymmärtämisen kannalta.
Eräs omiikkatutkimuksen hienoista puolista on se, että sairauden taustalla olevista molekyyleistä ja biologisista prosesseista ei tarvitse tehdä ennakko-oletuksia, vaan tutkittava data ohjaa tutkimuksen etenemistä. Tämä voi joissakin tapauksissa johtaa yllättäviinkin löydöksiin. Genomiikkatutkimuksissa esimerkiksi tutkitaan kerralla miljoonien geenitekijöiden yhteyttä tutkittavaan sairauteen sen sijaan, että valikoitaisiin etukäteen tutkimuksen kohteeksi tiettyjä geenejä tai geenitekijöitä.
Multiomiikka yhdistää eri omiikoita
Usein tutkimuksissa hyödynnetään samanaikaisesti useita eri omiikoita, jolloin puhutaan multiomiikkatutkimuksesta. Voidaan esimerkiksi tarkastella ihmisen kaikkien geenitekijöiden yhteyttä tuhansiin veren merkkiaineisiin kuten eri rasva-aineenvaihduntatuotteiden pitoisuuksiin; tällainen tutkimus yhdistää siis genomiikkaa ja metabolomiikkaa.
Mitä hyötyä omiikkatutkimuksista sitten on? Sen lisäksi, että omiikkatutkimuksilla saadaan muun muassa uutta tietoa sairauksiin vaikuttavista biologista mekanismeista ja voidaan löytää sairauksia ennustavia tekijöitä kuten veren merkkiaineita, omiikkatutkimukset luovat materiaalia uusia tutkimuksia varten ja niiden löydökset luovat uusia tutkimuskysymyksiä. Omiikkatutkimuksista saatu tieto on myös olennaista uusia lääkityksiä kehitettäessä.
Seuraavassa blogikirjoituksessamme pureudumme vastikään julkaistuun multiomiikkatutkimukseen. Jääkääpä kuulolle!
Pääkirjoittajat:
Minna Karjalainen
Jaakko Tyrmi
Terveyttä tutkimassa -blogissa kirjoitetaan väestöterveyden ja lääketieteen tutkimukseen liittyvistä aiheista sekä esitellään ja pohditaan ajankohtaisia aiheeseen liittyviä ilmiöitä. Kirjoittajina toimivat pääasiassa lääketieteellisen tiedekunnan tutkijat.