Oulun yliopiston tutkijat löysivät uusia kohdun myoomille altistavia geenejä – lihasmassaa lisäävät geenit luultua keskeisemmässä roolissa

Myoomat ovat yleisiä kohdun lihaskasvaimia, joita voi olla kohdussa yksi tai useampi ja joiden koko vaihtelee millimetreistä jopa yli 20 senttimetriin. Naissukupuolihormonit stimuloivat myoomien kasvua, ja myoomia todetaankin monilla lisääntymisiässä olevilla naisilla.

Synnytys- ja naistentautien erikoislääkäri Outi Uimari Oulun yliopistollisesta sairaalasta kertoo, että myoomat voivat aiheuttaa vaikeita oireita, kuten vuotohäiriöitä, paineen tunnetta ja ongelmia raskauden alkamisessa tai sen kulussa. ”Koska parantavaa lääkehoitoa ei ole, vaikeaoireinen myooma johtaa usein kohdunpoistoon. Tarve uusille lääkehoitokehityksille on ilmeinen”, Uimari huomauttaa.

Aiemmat myoomien geenitutkimukset ovat keskittyneet pääasiassa ei-periytyviin somaattisiin geenimuutoksiin. Nyt julkaistun tutkimuksen tulokset kuitenkin osoittavat, että myooma-alttiutta muokkaavia perinnöllisiä geenimuutoksia on yli 70:ssä genomin kohdassa. Tutkimuksessa analysoitiin yhteensä 426 558 naisen geeni- ja terveystietoja FinnGen-hankkeesta sekä aiemmasta eurooppalaisessa aineistossa tehdystä myoomatutkimuksesta.

Useat tunnistetuista alttiusgeeneistä, kuten MYOCD ja CDKN1A, säätelevät sileälihassolujen jakautumista ja erilaistumista. Kaiken kaikkiaan lihaskudoksen biologiaa muokkaavat geneettiset tekijät vaikuttavat olevan keskeisiä myoomien taustalla.

”Havaitsimme, että geneettinen taipumus kasvattaa lihasmassaa on syy-yhteydessä suuremmalle myoomariskille. Tämä on yllättävää, sillä aiempien tutkimustulosten valossa on vaikuttanut siltä, että lihasmassan sijaan muun muassa ylipaino ja veren kohonneet rasva-arvot ovat yhteydessä myoomariskiin”, kertoo tutkimuksen pääanalyytikkona toiminut tutkijatohtori Eeva Sliz Oulun yliopistosta. ”Geenitiedon perusteella vaikuttaa kuitenkin siltä, että näiden aineenvaihdunnallisten riskitekijöiden ja myoomien välillä ei ole syy-seuraussuhdetta kuten lihasmassalla ja myoomilla on”, Sliz lisää.

Tutkijat muistuttavat, että luontainen ja hankittu lihasmassa ovat hyvin erityyppisiä ominaisuuksia, eikä ole tarvetta varoa esimerkiksi kuntosaliharjoittelua myoomien pelossa.

Oulun yliopiston professori Johannes Kettunen korostaa, kuinka arvokasta tietoa biopankkitutkimus tarjoaa. ”Biopankkeihin tallennetun geeni- ja rekisteritiedon käyttö FinnGen-hankkeen kautta luo ainutlaatuisia mahdollisuuksia tutkimukselle ja sitä kautta edelleen terveydenhoidolle”, Kettunen kertoo. ”Nyt saadut tulokset tarjoavat uuden näkökulman myoomia aiheuttaviin molekyylimekanismeihin, ja kun ymmärrys sairausmekanismeista kasvaa, voidaan tietoa hyödyntää edelleen tulevaisuudessa uusien hoitomuotojen kehityksessä”, Kettunen jatkaa.

Outi Uimarin tutkimusryhmä on parhaillaan aloittanut uuden tutkimusaineiston keräyksen Oulun yliopistollisessa sairaalassa myoomien vuoksi kohdunpoistoleikatuilla naisilla.

Oulun ja Oxfordin yliopistojen välisenä yhteistyönä tehty tutkimus on vastikään julkaistu arvostetussa Nature Communications -lehdessä.

Tutkimusjulkaisu: Sliz, E., Tyrmi, J.S., Rahmioglu, N. et al. Evidence of a causal effect of genetic tendency to gain muscle mass on uterine leiomyomata. Nat Commun 14, 542 (2023). https://doi.org/10.1038/s41467-023-35974-7