Tutkijat löysivät kymmeniä välilevyn pullistumiin liittyviä uusia geenialueita
Oulun yliopiston tutkijoiden johtama kansainvälinen tutkijaryhmä selvitti välilevyn pullistumien perinnöllisiä riskitekijöitä analysoimalla lähes 830 000 henkilön geeni- ja terveystietoja. Jo tunnettujen 23 geenialueen lisäksi tutkijat tunnistivat 41 uutta välilevyn pullistumiin liittyvää aluetta genomissa.
Tutkimuksessa havaittiin lukuisia välilevyjen rakenteeseen ja tulehdustekijöihin mahdollisesti vaikuttavia geenialueita sekä aiemmin tuntemattomia yhteyksiä hermostoon ja hermojen toimintaan liittyviin geeneihin.
“Paikansimme myös kokonaan uusia alttiusgeenejä, jotka voivat osaltaan selittää iskiaskivun pitkittymistä ja myös eroja potilaiden kokemassa kivussa”, kertoo tutkimuksessa pääanalyytikkona toiminut Oulun yliopiston väitöskirjatutkija Ville Salo.
Tutkimuksessa analysoitiin myös leikkaushoitoa tarvinneita potilaita. Viiden uuden geenialueen todettiin olevan yhteydessä hankalampaan, leikkausta vaativaan välilevypullistumaan.
Tutkijoiden mukaan tulokset avaavat hienoja mahdollisuuksia iskiaskivusta kärsivien potilaiden kivunhoidon kehittämiseen ja sen myötä elämänlaadun parantamiseen. Pitkällä tähtäimellä uusien, vaikuttavien hoitomuotojen kehittäminen välilevyoireisiin pienentää myös terveydenhuollon menoja, tutkijat muistuttavat.
Välilevyn pullistumat ovat varsin tavallisia ja usein oireettomia, ja ne yleistyvät ikääntymisen myötä. Pullistumat aiheuttavat kipua vain osalle ihmisistä. Säteilykipu johtuu hermoärsytyksestä, kun pullistuma painaa hermoa ja tulehdustekijät lisääntyvät pullistuman alueella. Välilevyn pullistuman syntyyn liittyvät tekijät tunnetaan verrattain hyvin, mutta niiden perinnöllisen taustan selvittäminen on jäänyt paljon vähemmälle huomiolle.
Iskiasoire koskettaa tutkimusaineistojen mukaan vuosittain jopa 300 000 suomalaista ja se aiheuttaa usein myös merkittävää työ- ja toimintakyvyttömyyttä sekä suuria kustannuksia terveydenhuollolle.
Arvostetussa Nature Communications -lehdessä 7. marraskuuta 2024 julkaistu tutkimus pohjautuu suomalaisen FinnGen-tutkimuksen, Viron biopankin ja Ison-Britannian biopankin laajoihin geeni- ja rekisteriaineistoihin.
Tutkimusartikkeli: Ville Salo, Juhani Määttä, Eeva Sliz, FinnGen, Ene Reimann, Reedik Mägi, Estonian Biobank Research Team, Kadri Reis, Abdelrahman G.Elhanas, Anu Reigo, Priit Palta, Tõnu Esko, Jaro Karppinen, Johannes Kettunen. Genome-wide meta-analysis conducted in three large biobanks expands the genetic landscape of lumbar disc herniations. Nature Communications 2024.