Tutkijat löysivät uusia silmän värikalvon tulehdukselle altistavia geenejä

Oulun yliopiston ja Oulun yliopistollisen sairaalan johtamassa kansainvälisessä tutkimuksessa löydettiin kuusi geenialuetta, jotka liittyvät silmän värikalvon tulehduksen eli iriitin kehittymiseen. Tutkimuksessa tunnistettiin myös geneettinen yhteys iriitin ja tulehduksellisten suolistosairauksien välillä. Löydökset auttavat ymmärtämään iriitin syntymekanismeja ja yhteyttä yleisiin autoimmuunisairauksiin.

Vuosittain noin 600 suomalaista saa iriitin. Kyseessä on silmän sisäinen tulehdus, jota esiintyy kaikenikäisillä, yleisimmin 20–50-vuotiailla. Iriitin tiedetään liittyvän moniin autoimmuunisairauksiin, ja myös tietyt kudostyypit voivat altistaa sille. Taudin tarkka syntymekanismi on kuitenkin vielä pitkälti tuntematon, ja sairauden perimmäinen syy jää usein epäselväksi.

Tutkimuksen tavoitteena oli selvittää iriitin geneettistä taustaa, josta tiedetään vasta vähän. Kansainvälisenä yhteistyönä tehty laaja tutkimus hyödynsi biopankkien aineistoja Suomesta, Virosta ja Isosta-Britanniasta. Kattavat genomitiedot mahdollistivat yli 12 000 tulehduspotilaan ja lähes miljoonan verrokin vertailun.

Geeniaineistojen avulla tutkijat paikansivat kuusi iriitin kehittymiseen liittyvää geenialuetta. Näistä kolmea ei ole aiemmin yhdistetty iriittiin.

Tutkimuksessa havaittu yhteys iriitin ja tulehduksellisten suolistosairauksien välillä oli kiinnostava löydös. Tulehduksellisia suolistosairauksia (Inflammatory Bowel Disease eli IBD) ovat haavainen paksusuolitulehdus, Crohnin tauti ja mikroskooppiset koliitit. Suomessa IBD:tä sairastavia on yli 56 000.

Merkittävä havainto oli myös se, että kaikki tutkimuksessa havaitut iriittiin liittyvät geenialueet sisältävät immuunijärjestelmän geenejä.

"Pystyimme nyt ensimmäistä kertaa osoittamaan, että tietyt geenialueet ovat yhteydessä iriitin kehittymiseen. Tutkimus auttaa meitä ymmärtämään aiempaa paremmin iriitin syntyyn vaikuttavia biologisia mekanismeja ja taudin yhteyttä autoimmuunisairauksiin. Löydökset voivat avata uusia näkökulmia myös iriitin hoitomuotojen kehitykseen", kertoo päätutkijana toiminut Fredrika Koskimäki Oulun yliopistosta.

Tutkimuksen tulokset julkaistiin korkeatasoisessa British Journal of Ophthalmology -tiedelehdessä: Koskimäki F, Ahokas O, Kajanne R, et al. Genome-wide association study of anterior uveitis. British Journal of Ophthalmology, published Online First: 27 December 2024.

Viimeksi päivitetty: 30.1.2025