ADAM12 ja ensimmäisen trimesterin trisomiaseulonta

Tutkimuksen tarkoituksena oli arvioida uuden merkkiaineen, disintegriini ja metalloproteinaasi domaani 12 (ADAM12), tehokkuutta ensimmäisen raskauskolmanneksen seulontaprosessissa kromosomipoikkeavuuksien havaitsemiseksi tavallisessa synnyttäjäpopulaatiossa, josta monisikiöraskaudet oli suljettu pois. Ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistelmäseulonnassa odottajan seerumin biokemialliset merkkiaineet, raskauteen liittyvä valkuaisaine A (PAPP-A) ja istukkahormoni (fβ-hCG), sekä sikiön niskaturvotuksen (NT) paksuus mitataan raskausviikoilla 8+0–13+6. Riskinlaskentaohjelmaa käytetään yksilöllisen riskiluvun laskemiseen kromosomaalisten häiriöiden suhteen. Tutkittiin, paraneeko seulonnan herkkyys ja väheneekö väärien positiivisten osuus, kun ADAM12 lisätään riskinlaskentaohjelmaan.
Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonta on osa nykyaikaista äitiyshuoltoa Suomessa. Sosiaali- ja terveysministeriön asetus on edellyttänyt, että jokainen kunta Suomessa tarjoaa maksuttoman ja vapaaehtoisen kromosomipoikkeavuuksien seulonnan ensimmäisellä raskauskolmanneksella 1.1.2010 lähtien. Sikiöseulonta-asetusta on päivitetty 1.1.2023. Ongelmana seulonnassa on terveiden sikiöiden menetys invasiivisten toimenpiteiden (istukka- ja lapsivesinäyte) vuoksi, joita käytetään vanhempien toivoessa jatkotutkimuksena, mikäli odottaja seuloutuu riskiryhmään. Nykyään kajoamaton sikiöaikainen testaus (NIPT, noninvasive prenatal testing) on primaariseulontana testausvaiheessa.
Tässä tutkimuksessa ensimmäisen raskauskolmanneksen Downin oireyhtymän yhdistelmäseulonnan herkkyys oli 87,5 %. Väärien positiivisten osuus oli 4,9 %. Yhdistelmäseulontaan osallistui 4 765 naista, ja Downin oireyhtymätapauksia oli 24 (1:199). Yli 35-vuotiaiden osuus oli 18,6 %, joka oli Suomessa tyypillinen luku.
ADAM12:n lisääminen riskinlaskentaohjelmaan ei parantanut Downin oireyhtymän eikä muiden kromosomipoikkeavuuksien seulonnan herkkyyttä eikä tarkkuutta. Testin suorituskyvyn parantamisen keskeinen edellytys on, että uusi merkkiaine on riippumaton käytössä olevista merkkiaineista. ADAM12:n ja PAPP- A:n välillä havaittiin tilastollisesti merkitsevä korrelaatio, mikä voi selittää ADAM12:n rajallisuuden toimia uutena merkkiaineena.