Ennenaikainen munasarjojen toiminnan hiipuminen, insidenssi ja etiologiset tekijät. Kansallinen rekisteritutkimus
Väitöstilaisuuden tiedot
Väitöstilaisuuden päivämäärä ja aika
Väitöstilaisuuden paikka
Luentosali 4, Oulun yliopistollinen sairaala
Väitöksen aihe
Ennenaikainen munasarjojen toiminnan hiipuminen, insidenssi ja etiologiset tekijät. Kansallinen rekisteritutkimus
Väittelijä
Lääketieteen lisensiaatti Heidi Silvén
Tiedekunta ja yksikkö
Oulun yliopiston tutkijakoulu, Lääketieteellinen tiedekunta, Kliinisen lääketieteen tutkimusyksikkö
Oppiaine
Naistentaudit ja synnytykset
Vastaväittäjä
professori Angelica Lindén Hirschberg, Karoliininen yliopistosairaala, Tukholma, Ruotsi
Kustos
dosentti Maarit Niinimäki, Oulun yliopistollinen sairaala, Oulun yliopisto
Ennenaikaiseen munasarjojen toiminnan hiipumiseen liittyy merkittävä suvuittainen riski
Ennenaikainen munasarjojen toiminnan hiipuminen (premature ovarian insufficiency, POI) tarkoittaa munasarjojen toiminnan lakkaamista ennen 40. ikävuotta. POIn taustatekijöitä voivat olla perinnölliset oireyhtymät, aiemmat syöpähoidot, autoimmuunitaudit sekä munasarjojen poisto, mutta suurimmalla osalla potilaista POIn syy jää tuntemattomaksi. POI aiheuttaa lapsettomuutta ja altistaa useille sairauksille, kuten osteoporoosille ja sydän- ja verisuonisairauksille. Oireita ja sairastavuutta voi pienentää käyttämällä hormonikorvaushoitoa. Aiempien tutkimusten perusteella POI koskettaa noin yhtä prosenttia naisväestöstä, mutta laajempaa tietoa POIn ilmaantuvuuden muutoksesta, taustatekijöistä ja sukulaisten sairastumisriskistä tarvitaan.
Tässä väitöskirjatutkimuksessa selvitimme kaikkien Suomessa POI-diagnoosin saaneiden naisten tietoja vuosilta 1988–2017 kansallisten terveysrekisterien avulla. Diagnoosin saaneet naiset löydettiin Kelan sairauskorvattavuuskoodin perusteella. Tutkimukseen saatiin 5011 POI-naista ja heille jokaiselle neljä verrokkia.
Tutkimuksessa todettiin POI-naisten 1. asteen sukulaisilla (sisaret, tyttäret) olevan noin 4.5 kertainen riski sairastua POI:hin verrattuna naisiin, joiden sukulaisilla ei ollut diagnosoitu POI:ta. POI:n kumulatiivinen ilmaantuvuus 40. ikävuoteen mennessä oli 0.5 %.
Lisäksi väitöskirjatutkimuksessa pureuduttiin POIn taustatekijöihin. POI-diagnoosin saaneista 15.9 prosentilla todettiin olevan vähintään yksi geneettinen tai synnynnäinen epämuodostumadiagnoosi (GD/CM-diagnoosi). Mitä nuorempana POI-diagnoosi oli tehty, sitä todennäköisemmin potilaalta löytyi myös GD/CM-diagnoosi. Mitä enemmän GD/CM-diagnooseja naisella oli, sitä todennäköisemmin hänellä oli diagnosoitu myös POI.
Syöpähoitojen tiedetään aiheuttavan munasarjojen toiminnan hiipumista, mutta väestötason tietoa syöpähoitojen osuudesta kaikkien POI-tapausten taustalla ei ole aiemmin tutkittu. Tutkimuksessa aiempi syöpädiagnoosi löytyi jopa viidesosalta (21.9 %) POI:ta sairastavista verrattuna 0.8 prosenttiin kaltaistetuista verrokeista. Syövän jälkeen riski saada POI-diagnoosi oli korkein ensimmäisen kahden vuoden aikana, mutta riski oli koholla jopa yli 10 vuotta syöpädiagnoosin jälkeen.
POI aiheuttaa naiselle suurentuneen terveysriskin, ja siksi sen diagnosoiminen ja asianmukaisen hormonikorvaushoidon aloitus on tärkeää. Tutkimus tuo uutta tietoa POI:n suurentuneesta riskistä POI-naisten lähisukulaisilla sekä POIn taustatekijöistä. Jos POI diagnosoidaan nuorena, tulisi kiinnittää erityistä huomiota perinnöllisten sairauksien mahdollisuuteen. Lisäksi POIn riski tulee muistaa, mikäli naisella on useampia synnynnäisiä epämuodostumia tai kehitysviivästymä. Syöpähoidot ovat merkittävä taustatekijä POI:lle suomalaisessa aineistossa, ja riski sairastua on koholla jopa yli 10 vuotta syöpädiagnoosin jälkeen.
Tässä väitöskirjatutkimuksessa selvitimme kaikkien Suomessa POI-diagnoosin saaneiden naisten tietoja vuosilta 1988–2017 kansallisten terveysrekisterien avulla. Diagnoosin saaneet naiset löydettiin Kelan sairauskorvattavuuskoodin perusteella. Tutkimukseen saatiin 5011 POI-naista ja heille jokaiselle neljä verrokkia.
Tutkimuksessa todettiin POI-naisten 1. asteen sukulaisilla (sisaret, tyttäret) olevan noin 4.5 kertainen riski sairastua POI:hin verrattuna naisiin, joiden sukulaisilla ei ollut diagnosoitu POI:ta. POI:n kumulatiivinen ilmaantuvuus 40. ikävuoteen mennessä oli 0.5 %.
Lisäksi väitöskirjatutkimuksessa pureuduttiin POIn taustatekijöihin. POI-diagnoosin saaneista 15.9 prosentilla todettiin olevan vähintään yksi geneettinen tai synnynnäinen epämuodostumadiagnoosi (GD/CM-diagnoosi). Mitä nuorempana POI-diagnoosi oli tehty, sitä todennäköisemmin potilaalta löytyi myös GD/CM-diagnoosi. Mitä enemmän GD/CM-diagnooseja naisella oli, sitä todennäköisemmin hänellä oli diagnosoitu myös POI.
Syöpähoitojen tiedetään aiheuttavan munasarjojen toiminnan hiipumista, mutta väestötason tietoa syöpähoitojen osuudesta kaikkien POI-tapausten taustalla ei ole aiemmin tutkittu. Tutkimuksessa aiempi syöpädiagnoosi löytyi jopa viidesosalta (21.9 %) POI:ta sairastavista verrattuna 0.8 prosenttiin kaltaistetuista verrokeista. Syövän jälkeen riski saada POI-diagnoosi oli korkein ensimmäisen kahden vuoden aikana, mutta riski oli koholla jopa yli 10 vuotta syöpädiagnoosin jälkeen.
POI aiheuttaa naiselle suurentuneen terveysriskin, ja siksi sen diagnosoiminen ja asianmukaisen hormonikorvaushoidon aloitus on tärkeää. Tutkimus tuo uutta tietoa POI:n suurentuneesta riskistä POI-naisten lähisukulaisilla sekä POIn taustatekijöistä. Jos POI diagnosoidaan nuorena, tulisi kiinnittää erityistä huomiota perinnöllisten sairauksien mahdollisuuteen. Lisäksi POIn riski tulee muistaa, mikäli naisella on useampia synnynnäisiä epämuodostumia tai kehitysviivästymä. Syöpähoidot ovat merkittävä taustatekijä POI:lle suomalaisessa aineistossa, ja riski sairastua on koholla jopa yli 10 vuotta syöpädiagnoosin jälkeen.
Viimeksi päivitetty: 7.5.2024