Ennenaikaisen syntymän ja keskosten keuhkosairauksien
perinnöllisen taustan tutkiminen
Väitöstilaisuuden tiedot
Väitöstilaisuuden päivämäärä ja aika
Väitöstilaisuuden paikka
Oulun yliopistollinen sairaala, luentosali 12
Väitöksen aihe
Ennenaikaisen syntymän ja keskosten keuhkosairauksien
perinnöllisen taustan tutkiminen
Väittelijä
Filosofian maisteri Johanna Huusko
Tiedekunta ja yksikkö
Oulun yliopiston tutkijakoulu, Lääketieteellinen tiedekunta, kliinisen lääketieteen laitos, lastentautien klinikka
Oppiaine
Lastentaudit
Vastaväittäjä
Professori Tarja Laitinen, Turun yliopisto
Kustos
Professori Mikko Hallman, Oulun yliopisto
Tulehdusvasteeseen osallistuvat geenit lisäävät riskiä ennenaikaiseen syntymään ja keskosten hengitysvaikeuksiin
Väitöskirjatyössä havaittiin, että tietty tulehdusvasteeseen osallistuva sikiön geeni altistaa ennenaikaiselle syntymälle. Toinen tulehdusvastetta säätelevä geeni altisti ennenaikaisesti syntyneen lapsen BPD-taudille, joka on vakava krooninen keuhkosairaus. Altistusgeenien löytäminen on tärkeää, koska tätä tietoa voidaan jatkossa käyttää apuna riskiryhmien tunnistamisessa tai hoidon kehittämisessä.
Väitöstutkimuksessa havaittiin sikiön surfaktanttiproteiini D -geenin (SFTPD) olevan riskitekijä ennenaikaisessa syntymässä. Surfaktanttiproteiini D osallistuu tulehdusreaktion säätelyyn. Ennenaikaisen syntymän tutkimuksessa tutkimusväestö koostui pohjoissuomalaisista äideistä ja heidän lapsistaan. Kit-ligandi -geenin (KITLG) muunteleva kohta tunnistettiin riskitekijäksi pikkukeskosten BPD-taudissa. Kit-ligandi on tulehdussolujen toimintaa säätelevä proteiini. BPD-tutkimuksessa oli mukana hyvin ennenaikaisesti syntyneitä lapsia Suomesta, Kanadasta ja Unkarista. Lisäksi todettiin, että yksittäinen yleisesti esiintyvä surfaktanttiproteiini B -geenin (SFTPB) muunteleva kohta oli yhteydessä madaltuneisiin lapsiveden proteiinipitoisuuksiin ja hidastuneeseen erittymiseen, mikä puolestaan voi altistaa vastasyntyneen lapsen hengitysvaikeuksille.
Vuosittain noin 3400 lasta eli noin 5,7 prosenttia lapsista syntyy Suomessa ennenaikaisesti eli vähintään kolme viikkoa ennen laskettua aikaa. Maailmanlaajuisesti ennenaikaisia lapsia syntyy vuosittain noin 15 miljoonaa. Näistä arviolta miljoona lasta kuolee pian syntymän jälkeen ja vähintään yhtä monta sairastuu pysyvästi. Suomessa tilanne on parempi, mutta useat pikkukeskoset vaativat pitkäaikaista intensiivihoitoa ja osalle kehittyy pysyvä sairaus. Pitkäaikaissairauksista tavallisimpia ovat hengitysvaikeudet, keskushermoston kehityshäiriöt, oppimisvaikeudet, sekä näkö- ja kuulovammat.
Väitöskirjatyön tulokset antavat uutta tietoa tulehdusvasteessa toimivien geenien merkityksestä ennenaikaisen syntymän ja sen seurauksena kehittyvän henkeä uhkaavan taudin esiintymisessä. Näistä tautialttiuteen tai syntymekanismeihin vaikuttavista geeneistä on aiemmin ollut hyvin vähän tietoa. Riskitekijöiden tunnistaminen on tärkeää, jotta uusia tai jo olemassa olevia hoitokeinoja voitaisiin kehittää. Lisäksi tulehdusvasteen syntymiseen vaikuttavat tekijät tulisi huomioida entistä paremmin ennenaikaisen syntymän ja keskosten hengitysvaikeuksien ennaltaehkäisemiseksi.
Väitöstutkimuksessa havaittiin sikiön surfaktanttiproteiini D -geenin (SFTPD) olevan riskitekijä ennenaikaisessa syntymässä. Surfaktanttiproteiini D osallistuu tulehdusreaktion säätelyyn. Ennenaikaisen syntymän tutkimuksessa tutkimusväestö koostui pohjoissuomalaisista äideistä ja heidän lapsistaan. Kit-ligandi -geenin (KITLG) muunteleva kohta tunnistettiin riskitekijäksi pikkukeskosten BPD-taudissa. Kit-ligandi on tulehdussolujen toimintaa säätelevä proteiini. BPD-tutkimuksessa oli mukana hyvin ennenaikaisesti syntyneitä lapsia Suomesta, Kanadasta ja Unkarista. Lisäksi todettiin, että yksittäinen yleisesti esiintyvä surfaktanttiproteiini B -geenin (SFTPB) muunteleva kohta oli yhteydessä madaltuneisiin lapsiveden proteiinipitoisuuksiin ja hidastuneeseen erittymiseen, mikä puolestaan voi altistaa vastasyntyneen lapsen hengitysvaikeuksille.
Vuosittain noin 3400 lasta eli noin 5,7 prosenttia lapsista syntyy Suomessa ennenaikaisesti eli vähintään kolme viikkoa ennen laskettua aikaa. Maailmanlaajuisesti ennenaikaisia lapsia syntyy vuosittain noin 15 miljoonaa. Näistä arviolta miljoona lasta kuolee pian syntymän jälkeen ja vähintään yhtä monta sairastuu pysyvästi. Suomessa tilanne on parempi, mutta useat pikkukeskoset vaativat pitkäaikaista intensiivihoitoa ja osalle kehittyy pysyvä sairaus. Pitkäaikaissairauksista tavallisimpia ovat hengitysvaikeudet, keskushermoston kehityshäiriöt, oppimisvaikeudet, sekä näkö- ja kuulovammat.
Väitöskirjatyön tulokset antavat uutta tietoa tulehdusvasteessa toimivien geenien merkityksestä ennenaikaisen syntymän ja sen seurauksena kehittyvän henkeä uhkaavan taudin esiintymisessä. Näistä tautialttiuteen tai syntymekanismeihin vaikuttavista geeneistä on aiemmin ollut hyvin vähän tietoa. Riskitekijöiden tunnistaminen on tärkeää, jotta uusia tai jo olemassa olevia hoitokeinoja voitaisiin kehittää. Lisäksi tulehdusvasteen syntymiseen vaikuttavat tekijät tulisi huomioida entistä paremmin ennenaikaisen syntymän ja keskosten hengitysvaikeuksien ennaltaehkäisemiseksi.
Viimeksi päivitetty: 23.1.2024