Geneettiset syyt ja riskitekijät mitokondriotaudeissa yleisesti esiintyvien oireiden taustalla

Mitokondriot ovat soluelimiä, joiden tärkein tehtävä on solujen energiantuotanto. Niiden määrä on suurin sellaisissa soluissa ja kudoksissa, jotka tarvitsevat runsaasti energiaa, esimerkiksi hermostossa ja lihaksissa. Mitokondrioiden toimintahäiriöt voivat johtaa monimuotoisiin oireisiin ja sairauksiin vaihdellen lievistä vakaviin. Monimuotoisuudesta huolimatta mitokondriotaudeilla on tiettyjä tyypillisiä oireita kuten kuulonalenema, diabetes ja ataksia. Tässä väitöstutkimuksessa on tutkittu perintötekijöitä potilailla, joilla mitokondriotaudeille tyypilliset oireet ovat alkaneet aikuisiällä. WFS1-geenin haitalliset mutaatiot aiheuttavat harvinaista hermoston rappeutumasairautta, jonka vastikään on esitetty liittyvän mitokondrioiden toimintahäiriöihin. Väitöstutkimuksessa tunnistettiin WFS1-geenin variantteja, joiden ei tiedetä aiheutavan rappeutumasairautta, mutta jotka lisäävät kuulonaleneman ja diabeteksen riskiä. Tutkimuksessa osoitettiin myös WFS1-geenin muutosten altistavan ikäkuulolle, aikuispotilaiden yleisimmälle kuulonalenemalle. Yhden geenimutaation aiheuttamat ikäkuulotapaukset ovat harvinaisia. Lisäksi tutkimuksessa löydettiin uusia haitallisia mutaatioita tunnetuissa mitokondriotautia aiheuttavissa geeneissä potilailla, joilla tyypillisten piirteiden lisäksi oli mm. hormonihäiriöitä. Näiden mutaatioiden aiheuttamia solutason muutoksia tutkittiin potilaiden lihassoluissa. Tämän väitöskirjatutkimus lisää tietoa mitokondriotauteihin liittyvien oireiden geenitaustasta ja esittelee uusia ilmiasuja, jotka tulisi huomioida terveydenhuollossa.