Luunmurtumille altistavat perintötekijät. Harvinaisten luunmurtumille altistavien sairauksien ja lonkkamurtuma-alttiuden perintötekijöiden tutkimus

Väitöstutkimuksessa löydettiin uusia luunmurtuma-alttiuteen vaikuttavia perinnöllisiä tekijöitä. Lisäksi tutkimus vahvisti aiemmin tunnistettujen perintötekijöiden osuutta murtuma-alttiuden taustalla.

Työssä tutkittiin sekä harvinaisia murtumille altistavia sairaustiloja että yleisiä luunmurtuman ilmenemismuotoja. Menetelminä käytettiin ehdokasgeenianalyysiä ja uutta sekvensointitekniikkaa, jossa selvitetään koko perimän proteiineja tuottava osa. Lapsuusiän osteoporoosista ja toistuvista luunmurtumista kärsiviltä kanadalaisilta potilailta tutkittiin ehdokasgeenejä, jotka toimivat säätelijöinä luunmuodostukselle tärkeällä signaalireitillä. Näitä ehdokasgeenejä sekä D-vitamiinireseptoria koodaavan geenin muutoksia tutkittiin myös suomalaisilta ikääntyneiltä lonkkamurtumapotilailta. Koko perimän proteiineja tuottava osa selvitettiin suomalaiselta perheeltä, jossa esiintyy vaikeaa selän osteoporoosia ja selkänikamien kompressiomurtumia. Havaittujen perimän muutosten vaikutusmekanismeja tutkittiin tietokonemallinnus- ja soluviljelykokein.

Luunmurtumat aiheuttavat voimakasta kipua, rajoittavat liikuntakykyä ja huonontavat monin tavoin vammautuneen elämänlaatua. Suomen Luustoliiton arvion mukaan Suomessa hoidetaan vuosittain jopa 40 000 luuston haurastumisesta johtuvaa murtumaa. Kansainvälinen osteoporoosisäätiö puolestaan arvioi, että Euroopan unionin alueella hoidetaan vuosittain noin 3,5 miljoonaa luuston haurastumisesta johtuvaa murtumaa, jotka aiheuttavat jopa 37 miljardin euron kustannukset. Väestön ikääntymisen myötä murtumien odotetaan yhä lisääntyvän.

Luun sairauksien syntyyn vaikuttavat sekä perinnölliset tekijät että ympäristötekijät. Luunmuodostuksen on todettu olevan merkittävältä osin perimän säätelemää. Perhe- ja kaksostutkimuksissa on todettu, että perintötekijöiden osuus luunmurtuma-alttiudessa on jopa 50-70 %. Nämä perinnölliset tekijät ovat kuitenkin vielä suurelta osin tuntemattomia. Perintötekijöiden tutkimuksen soveltaminen luunmurtumien ennaltaehkäisyyn onkin tärkeä tutkimushaaste.