Metaboliseen oireyhtymään liittyvien ominaisuuksien genetiikkaa ja molekyyliepidemiologiaa: Tarkastelun kohteena kolesterolilääkkeiden ja rasvamaksan aineenvaihduntavaikutukset sekä perimän vaikutus verenkierron tulehdusmerkkiaineisiin

Väitöstutkimuksessa perehdyttiin metaboliseen oireyhtymään liittyvien terveysongelmien täsmällisiin molekyylimekanismeihin. Kahden ensimmäisen osatyön keskeiset tulokset osoittavat, että PCSK9:n esto alentaa statiineja heikommin niin sanottuun huonoon kolesteroliin kuuluvaa VLDL-kolesterolia ja että rasvamaksalle altistavien geenimuutosten aineenvaihdunnalliset vaikutukset ovat hyvin vaihtelevat. Kolmannessa osatyössä tunnistettiin seitsemän uutta perimän kohtaa, jotka liittyvät verenkierron tulehdusmerkkiaineisiin.

Kolesterolilääkkeiden sekä rasvamaksan aineenvaihdunnallisten vaikutusten tutkimisessa hyödynnettiin geenitietoa ja laaja-alaista verianalyysiä, joka mahdollistaa yli 200 veriarvon määrittämisen yhdestä näytteestä. Verenkierron tulehdusmerkkiaineiden pitoisuuksiin vaikuttavia perintötekijöitä pyrittiin tunnistamaan koko perimän kattavassa tutkimuksessa.

Metabolinen oireyhtymä on tila, jossa ilmenee samanaikaisesti useita aineenvaihdunnallisia riskitekijöitä. Näitä ovat esimerkiksi poikkeavat veren rasva-arvot, rasvamaksa sekä matala-asteinen tulehdus. Metabolinen oireyhtymä on läheisesti kytköksissä keskivartalolihavuuteen, ja se lisää riskiä sairastua tyypin 2 diabetekseen sekä sydän- ja verisuonitauteihin.

Suuresta esiintyvyydestä ja vakavista liitännäissairauksista johtuen metabolinen oireyhtymä kuormittaa terveydenhuoltojärjestelmää huomattavasti. Jotta oireyhtymän hoitoon ja ennaltaehkäisyyn voitaisiin kehittää uusia keinoja, on tärkeää ymmärtää paremmin oireyhtymän syntyyn vaikuttavat molekyylimekanismit.