MitAtax - Perinnölliset ataksiat Pohjois-Suomessa

Perinnölliset ataksiat ovat joukko harvinaisia neurologisia sairauksia, jotka vaurioittavat pikkuaivoja ja pikkuaivoihin kytkeytyviä hermoratoja. Ataksiaa aiheuttavia perinnöllisiä mutaatioita on tunnistettu yli sata. Tutkiaksemme suomalaista ataksiaperimää sekä ataksian kliinisiä piirteitä tunnistimme 96 ataksiapotilaan kohortin OYS:n sairauskertomustietojen perusteella. Tutkimme mahdolliset ataksiaa aiheuttavat mutaatiot yleisimmistä tunnetuista perinnöllistä ataksiaa aiheuttavista geeneistä. Lisäksi etsimme uusia geenivirheitä kokoeksomisekvensoinnilla sekä mikondrion DNAn sekvensoinnilla. Tutkimuksemme perusteella Suomessa yleisin dominantisti periytyvän ataksian aiheuttaja on polyglutamiinitoistojaksolaajentuma ATXN8(OS)-geenissä. Vastikään tunnistettu pentanukleotiditoistojakso RFC1-geenin intronialueella sekä homotsygootti p.Trp748Serpistemutaatio POLG-geenissä ovat yleisimmät resessiivisesti periytyvän ataksian aiheuttajat. Tutkimuksemme aikana annoimme geneettisen diagnoosin 34 potilaalle. Tutkimuksemme kliinisessä osassa arvioimme 19 potilasta käyttäen semikvantitatiivisia SARA- ja INAS-asteikkoja sekä objektiivista mittalaitteisto, joka koostui kineettisistä sensoreista ja kosketusnäytöstä. Potilaiden suoritumista yläraajakokeissa verrattiin 21 terveen kontrollihenkilön suorituksiin. Havaitsimme, että yläraajakokeissa ataktiset potilaat hidastavat liikettä, jotta liikkeen tarkkuus säilyisi. Tämän seurauksena liikesuoritukset muuttuvat ajoitukseltaan vaihteleviksi ja hitaiksi, mutta liikesuorituksen päätepisteen tarkkuus säilyy.