Naisten lisääntymisterveydellisten piirteiden taustalla olevien geneettisten assosiaatioiden selvittäminen

On osoitettu että geneettinen variaatio, erityisesti yksinukleotidipolymorfismi (SNP), on yhteydessä terveyteen ja sairastumisalttiuteen useissa monitekijäisissä sairauksissa. Ajatusta tukevat genominlajuiset assosiaatiotutkimukset (GWAS), joiden pohjalta on tunnistettu tuhansia terveyspiirteisiin liittyviä geneettisiä variantteja. Tästä huolimatta naisten lisääntymisterveyteen liittyvää geneettistä vaihtelua on tutkittu vähän, ja vain pieni osa kaikista GWAS-tutkimuksista on keskittynyt tähän osa-alueeseen. Väestöpohjaisten biopankkien, kuten Viron biopankin, ja väestöpohjaisten syntymäkohorttien, kuten Pohjois-Suomen syntymäkohortti 1966:n, olemassaolo tarjoaa erinomaiset puitteet alan tutkimuksille. GWAS-tutkimukset pohjustavat siirtymistä geneettisen variaation tasolta mahdollisesti muuntuneisiin geeneihin, proteiineihin, biologisiin reitteihin ja kudoksiin, ja toimivat näin perustana hypoteeseille, jotka voidaan sitten varmentaa käytännön kokeilla. Tiettyyn piirteeseen liittyvän geneettisen vaihtelun ymmärtäminen on tärkeää, koska se voi antaa uusia näkökulmia sairauden etiologiaan, ennustamiseen ja mahdollisiin hoitoihin liittyen. Yksi GWAS-tutkimusten merkittävistä tuotoksista ovat polygeeniset riskisummat (PRS), jotka tarjoavat kokonaiskuvan yksilön geneettisestä alttiudesta tietylle piirteelle tai sairaudelle. PRS on potentiaalinen työkalu ennustettaessa sairausalttiutta ja tutkittaessa sairauden biologista taustaa, esimerkiksi suhteessa piirteisiin liittyviin liitännäissairauksiin. PRS:t ovat herättäneet laajaa kiinnostusta niin kutsutun yksilöidyn lääketieteen piirissä. Tämä väitöskirja pyrkii selvittämään valikoitujen naisten lisääntymisterveyteen liittyvien piirteiden geneettiset perusteet GWAS:n avulla, ja tutkimaan PRS:n käyttöä työkaluna sekä riskien luokittelussa, että piirteiden biologisen taustan selvittämisessä. Tämä tutkimus, joka sijoittuu genomiikan ja naisten lisääntymisterveyden risteykseen, täyttää sekä kansallisissa että kansainvälisissä tutkimuksissa tunnistetun tietovajeen yhdistämällä suuria genomisia aineistoja, sähköisiä terveysrekistereitä ja biologisia määrityksiä.