Nivelrikon moninainen tausta

Väitöskirja esittää nivelrikon moninaisena sairautena, jossa erilaiset syytekijät johtavat erilaisiin taudinkuviin. Aiemmin nivelrikkoa on pidetty ikääntymiseen kuuluvana ruston kulumasairautena. Väitöskirja vahvistaa uudempaa käsitystä nivelrikosta tautiryhmänä, johon kuuluu perintötekijöiltään ja ilmiasuiltaan erilaisia potilaita.

Työssä tutkittiin nivelrikon esiintyvyyttä ja riskitekijöitä kolmessa suomalaisaineistossa. Hoitoilmoitusrekisteritietojen perusteella Pohjois-Suomen vuoden 1966 syntymäkohortissa minkä tahansa nivelen nivelrikon esiintyvyys 46 vuoden iässä oli 6,3 % miehillä ja 4,7 % naisilla. Polvinivelrikon ja pituuden väliltä löydettiin yhteys, joka vahvistaa käsitystä biomekaanisten tekijöiden tärkeydestä nivelrikon synnyssä.

Terveys 2000 –aineistosta etsittiin polven nivelrikkoon liittyviä perimän muutoksia kandidaattigeeneistä. Polvinivelrikolle mahdollisesti altistavia muutoksia löytyi seuraavista geeneistä: COL22A1, IL6, CARD8, SERPINE1, COL9A2, IL4R, KCNS1, NDUFS2, ADAMTS4 ja IL1RN. Lisäksi väitöskirjassa esitellään eksomisekvensoinnin avulla löydetty harvinainen perimän muutos tufteliini 1 (TUFT1) -geenissä, joka aiheuttaa eräässä suomalaissuvussa isovarpaan tyvinivelen nivelrikkoa.

Nivelrikon tautiprosessi tunnetaan yhä huonosti. Tämä siitä huolimatta, että tauti on varsin yleinen ja aiheuttaa valtavan taloudellisen ja sosiaalisen kuorman yhteiskunnalle. Tautiin ei ole parantavaa hoitoa. Nivelrikon riskitekijöistä tunnetuimpia ovat ikä, lihavuus, nivelvammat ja perinnöllinen alttius. Useimmiten sekä ympäristö- että perintötekijät vaikuttavat taudin syntyyn. Viime aikoina on alettu ymmärtää, että nivelrikko ei ole itsenäinen tauti vaan useiden erilaisten tautiprosessien lopputulos, joka vaikuttaa nivelruston lisäksi kaikkiin muihinkin kudoksiin sairaissa nivelissä.

Väitöskirja pyrki tuomaan lisätietoa nivelrikon erilaisista tautimuodoista ja niihin vaikuttavista tekijöistä. Parempi ymmärrys näistä asioista voi tulevaisuudessa johtaa mahdollisuuteen tarjota nivelrikkopotilaille taudinkuvan mukaan kohdennettua hoitoa. Riskitekijöiden tunnistamisen kautta nivelrikon kehittymistä voidaan myös pyrkiä ehkäisemään nykyistä tehokkaammin.