Periytyvän rintasyöpäalttiusmutaation (BRCA1/2) kantajamiesten hypoteettinen perinnöllisyysneuvontamalli

BRCA 1 ja BRCA2 ovat periytyviä rintasyöpäalttiusmutaatioita, jotka lisäävät niiden kantajien riskiä sairastua syöpään. BRCA1/2-alttiusmutaatiot lisäävät kantajanaisten riskiä sairastua rinta- ja munasarjasyöpään ja kantajamiesten riskiä sairastua eturauhassyöpään ja miesten rintasyöpään. Kun suvussa on todettu BRCA1/2-alttiusmutaatio, tarjotaan perinnöllisyysneuvontaa ja geenitutkimusta riskissä oleville sukulaisille.

Väitöskirjatutkimuksessa selvitettiin BRCA1/2-alttiusmutaation kantajamiesten perinnöllisyysneuvontaa. Yleisellä tasolla perinnöllisyysneuvonta arvioitiin hyväksi. Tarkemman tarkastelun mukaan on kuitenkin ilmeinen tarve kehittää kliinisen genetiikan yksiköiden toimintaa varmistamalla kantajamiesten tiedon saannin turvaaminen, mahdollisuus jatkoneuvontaan kantajuuden toteamisen jälkeen sekä syövän ennaltaehkäisevän seurannan organisoiminen. Perinnöllisyysneuvonnan antajien tavassa antaa neuvontaa oli vaihtelevuutta.

Tutkimuksen toinen keskeinen tulos on, että BRCA1/2-alttiusmutaation kantajuus voi aiheuttaa miehille erilaisia ja pituudeltaan vaihtelevia emotionaalisia tunteita liittyen kantajuuteen, kantajuuden periytymiseen, syöpäriskiin ja syöpään sairastumiseen. Kantajuus voi vaikuttaa lisäksi miesten terveyttä edistävään toimintaan ja sosiaaliseen hyvinvointiin. Tutkimuksessa nousikin esille tarve psykososiaalisen tuen kartoittamiseen, organisointiin ja varmistamiseen.

Tutkimuksen lopputuloksena kehitettiin perinnöllisyysneuvontamalli. Sen mukaan kliinisessä työssä pitäisi huomioida neuvonnan saajan taustatiedot, sosiaalinen ja terveydellinen hyvinvointi sekä yksilölliset toiveet ja tarpeet perinnöllisyysneuvontaan ja psykososiaaliseen tukeen liittyen. Mallissa huomioidaan myös kliinisen genetiikan yksiköiden toiminnan kehittäminen sekä lisätään neuvonnan antajien valmiuksia antaa perinnöllisyysneuvontaa.

Tutkimus tuottaa uutta tietoa perinnöllisyysneuvonnasta ja periytyvän rintasyöpäalttiusmutaation kantajuudesta ja kantajuuden vaikutuksista elämään. Kehitetty perinnöllisyysneuvontamalli voidaan ottaa jo nyt käyttöön BRCA1/2-alttiusmutaation kantajamiesten perinnöllisyysneuvonnassa.