Selkärangan välilevyjen päätelevymuutosten perinnöllisyys

Väitöstutkimuksessa havaittiin ensimmäistä kertaa, että perinnölliset tekijät selittävät alaselän Modic-muutoksista noin 30 %.

Alaselkäkipu on merkittävä kansanterveydellinen ongelma, sillä jopa 84 % ihmisistä kärsii siitä elämänsä aikana. Vuosittain Suomessa kertyy yli kaksi miljoonaa sairaspoissaolopäivää selkäkivun vuoksi.

Välilevyrappeumaa pidetään merkittävänä tekijänä alaselkäkivun synnyssä. Perinnölliset tekijät selittävät välilevyrappeuman synnystä jopa 74 %. Modic-muutokset ovat selkärangan luisten nikamien ylä- ja alaosissa sijaitsevia magneettikuvauksella havaittavia muutoksia, joita pidetään välilevyrappeuman alatyyppinä. Ne ovat yhteydessä alaselkäkipuun, mutta niiden syntyyn vaikuttavat tekijät tunnetaan huonosti. Modic-muutosten yleisyys vaihtelee tutkimuksissa. Suomalaisessa väestössä yleisyys on väitöstutkimuksen perusteella 63 % 46-vuotiailla.

LL Minna Kraatari tunnisti väitöstutkimuksessaan kaksi Modic-muutoksille altistavaa geenivarianttia uusissa alttiusgeeneissä. Toinen geeneistä tuottaa välilevylle tärkeää rakenneproteiinia ja toinen säätelytekijää. Tämän lisäksi hän tunnisti kromosomista yhdeksän perimän alueen, joka liittyy Modic-muutoksiin. Tutkimus paljasti, että perinnölliset tekijät selittävät alaselän Modic-muutoksista noin 30 %.

Tutkimuksessa hyödynnettiin koko perimän kattavia tutkimusmenetelmiä: eksomisekvensointia, jossa selvitetään koko perimän proteiineja koodaava alue ja koko perimän kattavaa assosiaatioanalyysiä. Perimän osuutta Modic-muutoksien taustalla tutkittiin pohjoissuomalaisen perheaineiston ja kahden mittavan väestöpohjaisen aineiston, kaksosista koostuvan TwinsUK-aineiston ja Pohjois-Suomen 1966 syntymäkohortin, avulla.

Väitöskirjan tulokset tuovat uutta tietoa selkäkivun synnystä ja kehittymisestä ja voivat pitkällä tähtäimellä vaikuttaa uusien diagnosointimenetelmien ja hoitojen kehitykseen.