Välilevyrappeuman perinnöllisyyden riskitekijät

Väitöstutkimuksessa havaittiin, että perimän vaihtelu viidessä tutkitussa geenissä altistaa välilevyrappeumamuutoksille. Geenien roolista välilevyn toiminnassa tiedetään hyvin vähän vaikka kahden viime vuosikymmenen aikana on osoitettu, että perimällä on yhteys välilevyrappeumaan. Geneettinen perimä on hyvin monimuotoinen ja monet tekijät kuten rakenteelliset ja tulehdusprosessiin liittyvät geenitekijät voivat johtaa epäsuotuisiin välilevymuutoksiin.

Tutkimus vahvisti kolmen aiemmin tunnistetun geenin vaihteluiden merkityksen välilevyrappeumalle altistavina tekijöinä. Lisäksi tutkimus löysi ensimmäistä kertaa kaksi uutta geeniä, jotka altistavat välilevyrappeumalle. Työssä osoitettiin erityisesti kolmen tietyn geenimuunnoksen yhteys välilevyrappeuman hankalampaan muotoon, johon liittyy välilevytyrä ja/tai iskiasoire. Tutkimuksessa käytettiin perheaineistoja sekä laajoja potilaskontrolliaineistoja suomalaisesta ja aasialaisesta väestöistä.

Välilevyrappeuma on tärkein selkäkipuun myötävaikuttava tekijä. Valtaosa Suomen väestöstä kärsii jossakin elämänvaiheessa selkäkivusta. Selkäkipu aiheuttaa niin Suomessa kuin muissakin teollistuneissa maissa mittavia kustannuksia työ- ja toimintakyvyn heikkenemisen vuoksi sekä kivusta johtuvaa inhimillistä kärsimystä. Kansaneläkelaitoksen mukaan Suomessa korvattiin selkäsairauksien takia vuonna 2012 yhteensä 2,1 miljoonaa sairauspäivää.

Välilevyrappeuma alkaa useasti jo nuorella iällä. Syy tähän ei ole tiedossa. Tällä hetkellä ei ole myöskään tehokkaita hoitokeinoja ongelmaan vaan hoito on oireenmukaista. Geenitutkimuksen soveltaminen selkäongelmien etiologian ja patofysiologian selvittämiseen voisi tarjota nykyistä tehokkaampia keinoja hoitaa ja ennaltaehkäistä selkäsairautta.