Virhesijaintinen luunmuodostus ihossa. Erityistarkastelussa ihon lukuisat jyvämäiset osteoomat ja luun morfogeneettisten proteiinien rooli.

Väitöstutkimuksessa havaittiin, että ihon lukuisat jyvämäiset osteoomat on oma erillinen tautinsa. Tutkimus antaa uutta tietoa harvinaisesta ihotaudista, jota ei ole aikaisemmin näin laajasti tutkittu. Lisäksi väitöstutkimuksessa onnistuttiin erilaistamaan sekä hiiren että ihmisen ihon soluja luuta muodostaviksi soluiksi ja saatiin uutta yllättävää tietoa tiettyjen luun muodostukseen osallistuvien proteiinien vaikutuksesta tähän erilaistumiseen.
Virhesijaintinen luunmuodostus on tila, jossa luuta muodostuu luisen tukirangan ulkopuolelle. Virhesijaintisen luun syntyminen edellyttää sopivan kudosympäristön, laukaisevan tekijän sekä kantasolut, joilla on kyky erilaistua luuta muodostaviksi soluiksi. Työssä tutkittiin virhesijaintista luunmuodostusta keskittyen erityisesti tautiin, jossa ihoon ilmaantuu lukuisia jyvämäisiä osteoomia eli hyvänlaatuisia luukasvaimia. Taudin syytä tai syntymekanismia ei tiedetä. Kyseistä tautia sairastavia potilaita tutkittiin kliinisen tutkimuksen, ihonäytteiden sekä laboratorio- ja röntgentutkimusten avulla. Ihon lukuisat jyvämäiset osteoomat osoittautui omaksi erilliseksi taudikseen, jolla ei vaikuta olevan yhteyttä akneen kuten on aikaisemmin ajateltu. Tutkitussa taudissa luunmuodostus on suoraa ilman rustoista välivaihetta.
Potilailta ei löydetty mutaatiota geenissä, joka on virheellinen muissa taudeissa, joissa ihoon ilmaantuu virhesijaintista luuta suoralla luunmuodostuksen mekanismilla. Kyseisen geenin ilmentymisen havaittiin kuitenkin vähentyneen potilailla kontrollihenkilöihin verrattuna. Eri geenien ilmentymistä tutkittaessa havaittiin, että sekä potilaiden osteoomien vaurioittama ihoalue että terve ihoalue eroaa kontrollihenkilöiden vastaavista ihoalueista. Tämän perusteella on syytä olettaa, että tutkittu tauti vaikuttaa elimistöön laajemmin kuin on aikaisemmin ajateltu. Lisäksi nyt saadut tutkimustulokset vahvistivat aikaisempia tuloksia siitä, että ihmisen eri ihoalueet poikkeavat geenien ilmentymisen suhteen toisistaan myös ihon suhteen terveillä henkilöillä.
Lisäksi tässä väitöstutkimuksessa tutkittiin hiiren ihosoluviljelmissä tiettyjä luunmuodostukseen vaikuttavia proteiineja, joiden havaittiin nopeuttavan ihosolujen muuttumista luuta tuottaviksi soluiksi. Samoja proteiineja tutkittiin myös potilaiden ja kontrollihenkilöiden ihosta eristetyillä soluilla. Yllättäen näiden proteiinien havaittiin ihmisen soluilla, päinvastoin kuin hiiren soluilla, hidastavan ihosolujen erilaistumista luuta tuottaviksi soluiksi.
Tämän väitöstutkimuksen tulokset antavat uutta tietoa ihon lukuisista jyvämäisistä osteoomista ja virhesijaintisesta luutumisesta yleensäkin. Nyt saatuja tuloksia voidaan hyödyntää taudin jatkotutkimuksissa sekä kehitettäessä taudin hoitoa. Lisäksi tutkimus antaa uutta tietoa tiettyjen luun muodostukseen vaikuttavien proteiinien erilaisesta käyttäytymisestä hiirellä ja ihmisellä. Tämä on syytä ottaa huomioon pohdittaessa hiirikokeiden avulla saatavan tiedon yleistämistä ihmiseen ja tutkittujen proteiinien kliinistä käyttöä.