Eturauhassyövän alttiuteen liittyvän 2q31-lokuksen supertehostaja-alueen kattava analyysi paljastaa 3D-genomisäätelyn sekä SNP-varianttien toiminnalliset mekanismit ja kliiniset merkitykset.

Distaalisten genomin cis-säätelyelementtien (engl. cis-regulatory elements {CRE}) on yhä useammin havaittu olevan kriittisiä tekijöitä eturauhassyövän muodostumisessa ja etenemisessä. Cis-elementeistä niin sanotut supertehostajat (engl. super enhancers {SE:t}), jotka ovat erittäin aktiivisia distaalisia CRE-jaksoja, ovat osoittautuneet keskeisiksi onkogeenien säätelijöiksi eri syöpätyypeissä. Huolimatta niiden tärkeydestä, suurimman osan kasvainspesifisten SE-jaksojen tarkka toiminnallinen mekanismi on edelleen puutteellisesti tunnettu. Väitöskirjatutkimuksessani olen tehnyt kattavan toiminnallisen analyysin uudesta SE-jaksosta 2q31-lokuksessa, ja havainnut sen toiminnan kytkeytyvän merkittävästi eturauhassyövän alttiuteen.