Suurista aineistoista terveyden tiedonjyväsiin

Tässä tulee Terveyttä tutkimassa -blogin avauskirjoitus! Blogimme keskittyy väestöterveystieteen ja laskennallisen lääketieteen tutkimuksen ilmiöihin. Me pääkirjoittajat toimimme Oulun yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa tutkijoina ja olemme koulutukseltamme perinnöllisyystieteilijöitä ja tilastotieteilijöitä. Satunnaisesti kynään tarttuvat myös ajankohtaiset kutsuvieraat, jotka ovat omien erityisalojensa asiantuntijoita.
terveyttatutkimassa_blogi2

Annetaanpa aluksi hiukan taustatietoa.

Mitä oikeastaan ovat väestöterveystiede ja laskennallinen lääketiede?

Väestöterveystiede on monitieteinen tieteenala, joka tutkii ihmisen terveyteen vaikuttavia tekijöitä väestöissä tai väestöryhmissä. Sen tuottama tieto auttaa meitä ymmärtämään kansanterveyden tilaa, tunnistamaan sairastumisriskiä muokkaavia tekijöitä, havaitsemaan terveystrendejä sekä arvioimaan esimerkiksi rokotusohjelmien kaltaisten terveydenhoitotoimien tehokkuutta.

Laskennallinen lääketiede puolestaan hyödyntää valtavia biologisia aineistoja ja tilastomenetelmiä. Siinä sukelletaan syvälle geenien ja molekyylien maailmaan etsimään vihjeitä siitä, miksi tiettyjä sairauksia esiintyy, miten sairausmekanismit toimivat, ja miten voitaisiin kehittää uusia hoitokeinoja. Lyhyesti sanottuna, väestöterveystiede ja laskennallinen lääketiede auttavat meitä selvittämään, mikä tekee meistä terveitä tai sairaita, ja miten voimme parantaa hyvinvointiamme.

Väestöterveyden ja laskennallisen lääketieteen tutkimus yrittää vastata hyvinkin vaihteleviin kysymyksiin. Kiinnostuksen kohteena voivat olla vaikkapa tietyn sairauden yleisyys, sairauden ilmaantumisen ja etenemisen ennustaminen, syy-seuraussuhteiden arviointi, tai sairauden taustalla vaikuttavien biologisten mekanismien selvittäminen. Tällöin kiinnostavia tutkimuskysymyksiä voivat olla esimerkiksi ”kuinka monta syöpätapausta havaitaan vuosittain Suomessa”, ”kuinka suuri on sydänkohtauksen saamisen todennäköisyys tiettyyn riskiryhmään kuuluvilla henkilöillä seuraavan vuoden aikana”, ”onko tupakoinnin ja aivoverenkiertohäiriöiden välillä syy-yhteyttä” tai ”mitkä perintötekijät säätelevät atooppisen ihottuman riskiä”.

Jokaiseen erityyliseen tutkimuskysymykseen ja myös tulosten tulkintaan kuuluvat omat vivahteensa, jotka on tärkeä pitää mielessä, jotta tuloksia ei tulkita väärin (aiheesta lisää tulevissa postauksissa). Yhteisenä tekijänä kaikissa näissä kysymyksissä on vastauksen hakeminen datan avulla: suuret aineistot toimivat tutkimuksen perustana. Ehkä olet kuullutkin erilaisista väestötutkimushankkeista ja kohorttiaineistoista, kuten Oulun yliopiston koordinoimista ainutlaatuisista Pohjois-Suomen syntymäkohorteista, jotka ovat tuottaneet tärkeää terveyteen liittyvää tietoa vuosikymmenten ajan.

Mistä näitä suuria aineistoja sitten löytyy?

Aineistoja voidaan kerätä monin tavoin. Useimmille tutuimpia lienevät postin mukana tupsahtavan lomakenivaskan muodossa saapuvat kyselytutkimukset. Suomalaisen terveystutkimuksen aarreaittoja ovat terveystietokannat, kuten syntyneiden lasten rekisteri ja, syöpä- ja tartuntatautirekisterit, jotka tarjoavat katsauksen kansalaisten terveyteen osin aina 1950-luvulta nykypäivään saakka.

Rekisteritietoja ja kyselytutkimuksia voidaan yhdistää osaksi laajempia tutkimuksia, kuten esimerkiksi edellä mainittuihin Pohjois-Suomen syntymäkohortteihin. Tutkimuskäynneillä tutkimukseen osallistuvilta henkilöiltä voidaan kerätä vaikkapa verikokeita erinäisten biomarkkerien, kuten kolesterolitason, määrittämiseksi, mitata fysiologisia muuttujia, kuten painoa tai verenpainetta, ja ottaa DNA-näytteitä sairauksien perinnöllisten riskitekijöiden kartoittamiseksi.

Nykyisin pyrkimyksenä on yhdistää edellä mainittuja tietoja suuremmaksi, yhä kokonaisvaltaisemmaksi ’big dataksi’. Erinomainen esimerkki tällaisesta on suomalainen FinnGen-hanke, joka on koonnut yhteen puolen miljoonan suomalaisen terveystiedot hyödyntäen muun muassa biopankkien keräämiä näytteitä.

Datan avulla kohti terveempää elämää

Tietokannasta otetaan lukuja, tehdään tilastoanalyysi, naputellaan vähän tekstiä, ja uusi terveysartikkeli on valmis. Helppoa kuin heinänteko vai onko sittenkään?

Laajat väestöaineistot sisältävät paljon tekijöitä, joita tutkija ei voi suoraan hallita, kuten laboratoriossa tehtävissä kokeellisissa tutkimuksissa voidaan osin tehdä. Esimerkkejä tällaisista ovat vaikkapa monet ympäristö- ja elämäntapatekijät, jotka voivat aiheuttaa harhaanjohtavia tuloksia ja vaikeuttaa tulosten tulkintaa. Tässä kohtaa datatiede astuu kuvaan: se tarjoaa meille työkaluja hallitsemaan tutkimusharhan lähteitä. Lisäksi data-analyysien tulokset ovat äärimmäisen harvoin yksiselitteisiä ja vaativat siksi alan asiantuntijoilta aiheen tarkastelua ja pohdintaa monesta näkökulmasta.

Tulosten tulkinnassa on myös tärkeää hahmottaa ero väestö- ja yksilötasolla. Väestöpohjaisen tuloksen perusteella on harmillisen helppoa ajautua ajattelemaan, että tuloksen täytyy koskea jokaista yksilöä. Nimensä mukaisesti väestöterveystieteen tutkimuksessa tarkastellaan kuitenkin ilmiöitä väestötasolla. Vaikka yksilön sairastumisriskiä on mahdollista arvioida joidenkin sairauksien osalta, suuresta joukosta ei voida tunnistaa täsmällisesti niitä yksilöitä, jotka varmasti sairastuvat tai varmasti pysyvät terveenä.

Yksilötasolla sairastumisriskiin liittyy paljon satunnaista vaihtelua, kun taas suurempia joukkoja tutkittaessa eri epävarmuustekijöitä on helpompi ottaa huomioon. Otetaan esimerkiksi tupakointi: väestötasolla tiedetään, että tupakointi lisää monen sairauden ohella muun muassa keuhkosyövän riskiä. Kuitenkaan kaikki tupakoitsijat eivät sairastu keuhkosyöpään, ja toisaalta keuhkosyöpä voidaan todeta henkilöllä, joka ei tupakoi. Siitä huolimatta yksittäistapaukset eivät pysty kumoamaan useasta väestötason tutkimuksesta saatua näyttöä siitä, että tupakointi on terveydelle haitallista ja että tupakoinnin ja tupakansavun välttämisellä on terveysetuja.

Yhteenvetona voidaan sanoa, että väestötason tulokset tuottavat havaintoja, joista yksilö voi hyötyä parhaiten noudattamalla niiden pohjalta tehtyjä suosituksia tai hoitopäätöksiä. Väestöterveyden ja laskennallisen lääketieteen tutkimuksen tuottamaa tietoa hyödynnetäänkin muun muassa terveyspalvelujen suunnitteluun liittyvässä päätöksenteossa tai kehitettäessä täsmällisempiä, tietyille ihmisryhmille kohdistettuja hoitoja; perimmäisenä tavoitteena on väestöjen ja sitä kautta yksilöiden elämänlaadun parantaminen.

Toivottavasti onnistuimme hiukan valottamaan kimurantin, mutta aina yhtä ajankohtaisen tutkimusalamme taustaa. Tulevissa kirjoituksissa ruodimme muun muassa miksi tilastolukutaito on tärkeää, valotamme omiikkatutkimuksen saloja, ja avaamme, mitä tutkimustuloksissa ja terveysuutisissa usein esiintyvä sana ’riskitekijä’ oikein tarkoittaakaan. Tervetuloa mukaan!

Kirjoittajat:

Marita Kalaoja, FM (väit.), väitöskirjatutkija

Ville Karhunen, FT, tutkijatohtori

Minna Karjalainen, FT, dosentti, yliopistotutkija

Eeva Sliz, FT, tutkijatohtori

Jaakko Tyrmi, FT, tutkijatohtori